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患罕见疾病的女孩：一位落入凡间的天使

社会热点 2024-03-01 10:41:11

2月29日的报道中，国内多家媒体纷纷报道了一位女孩的故事，她拥有着天使般的容颜，但却不幸患上了全球仅有几例的罕见疾病，且目前无法治愈。

医生们指出，这位女孩出生时就患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，这在已知的病例中是非常罕见的，而且患者能够生存到中年的情况也十分罕见。

面对这一情况，许多网友都纷纷发表了自己的感慨，称这位女孩是“一位落入凡间的天使”。

据专家介绍，脑组织铁沉积神经变性病一共分为10个亚型，每种亚型都有不同的致病基因，其中6型的治病基因是铜蓝蛋白基因，这种疾病属于常染色体隐性遗传。临床上也被称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。

这种罕见疾病是由基因突变导致的，临床上的表现主要包括共济失调、步态障碍、认知发育迟缓或退化、视力、听力或语言障碍，以及精神行为异常等症状。此外，患者的脑部多个区域都存在铁异常沉积，可能伴随脑萎缩等病变。

这位女孩的故事让人深感唏嘘，也让我们更加珍惜生命的可贵。希望社会各界能够为罕见疾病患者提供更多的关爱和支持，共同努力寻找治疗方案，帮助他们渡过难关。

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