重庆首例93岁野生型“淀粉人”患者确诊，呼吁提高罕见病诊断意识

重庆日报报道称，重医附一院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出重庆首例野生型淀粉人病例。淀粉人病是一种罕见的心脏病，分为遗传突变型和野生型。据悉，全国诊断明确的遗传突变型淀粉人仅有400例左右，而野生型更为罕见，不足50例。该例患者为93岁的张大爷，经过综合检查和病史调查，医生明确其为野生型淀粉人病例。

淀粉人病是由转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体、错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，进而发生心力衰竭。罕见病缺乏特异性的临床症状，且累及多脏器，漏诊率和误诊率较高，诊断后多数患者生存期不足3年，预后极差。以前，怀疑淀粉人病的患者需要进行心肌活检才能确诊，但这种有创检查技术难度大，风险高。近年来，随着对该疾病的重视以及新的诊疗手段的出现，越来越多的淀粉人患者可以通过无创的手段得到确诊。

重医附一院心血管内科主任罗素新教授表示，针对罕见病，应尽量做到早筛、早诊、早治。对于年龄65岁以上有射血分数保留(即心超提示心脏射血分数正常)的心力衰竭、左心室壁厚度大于13毫米、心电图没有高电压的表现等症状的患者，需进一步完善检查明确是否患有淀粉人病。

为提高淀粉人病的诊断率，重医附一院心血管内科联合核医学科、血液内科、神经内科等多个科室组成了心肌淀粉样变多学科团队。该团队已经

诊断出12例淀粉人病患者，数量位居国内医疗机构前列。此外，该团队还致力于通过不断的研究和探索，开发出更为精准的诊疗手段，为淀粉人病患者带来更好的治疗效果和生存质量。近年来，随着医学技术的不断发展和对罕见病的重视，越来越多的患者能够得到及时的诊断和治疗，为缓解罕见病患者的痛苦和提高生命质量贡献了力量。